Categoría: Genética

Importancia de la genética en la estética

Envejecimiento y Genética

Actualmente muchos centros de medicina estética están ofreciendo tratamientos basados según la genética de sus pacientes dada la relación ínfima que existe entre la genética y la estética.

La genética puede determinar ciertos aspectos estéticos que hay que detectar a tiempo para poder ofrecer la mejor solución y sobre todo, la más personalizada.

Realizar un estudio genético previo de los clientes puede no solo dar lugar a un tratamiento efectivo, sino a la prevención de problemas estéticos que actualmente preocupan a muchos hombres y mujeres. Por ejemplo, el problema de la flacidez facial.

Un estudio genético acerca de la predisposición de la formación de colágeno podría prevenir la flacidez facial, haciendo que fueran más satisfactorios los tratamientos antienvejecimiento que se ofrecen en la mayoría de centros de medicina estética.

No solo se ofrecen estudios de los genes en el campo de la piel y su tendencia a la flacidez, sino que los que más se solicitan suelen ser los relacionados con la menopausia y el envejecimiento cerebral así como los que determinan ciertos aspectos de nuestro metabolismo, como sería el test genético de obesidad.

No obstante aún siguen existiendo diversas dificultades a la hora de realizar un estudio genético por la aparición de los polimorfismos, o lo que es lo mismo, las variantes de un mismo gen.

Es interesante saber los polimorfismos de un mismo gen ya que aunque una persona presente un gen vago para la formación de colágeno y elastina, se debe establecer un historial médico que contenga diferentes datos como su raza, los hábitos de vida, si es fumador, si toma el sol con frecuencia…

El precio para realizarse un estudio de este tipo puede oscilar desde los 300 a los 3.000 euros, dependiendo del tipo de análisis que realizar.

Sin olvidar que muchos de los tratamientos que aplicamos para rejuvenecer vienen marcados genéticamente por expresiones familiares, ya sea a la hora de aplicar extrañamiento estrella ácido hialurónico u otros tratamientos tanto faciales  como pueden ser también los cada vez mas conocidos en todo el Mundo los Hilos Tensores Barcelona gran centro de la Medicina Estética y Cirugía Mundial y destacada Capital por ser pionera en esta Técnica. Como también corporales como pueden los acumulas grasos en zonas concretas, que muchas veces nos recuerdan a algún familiar.

El estrés, los genes y el embarazo

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Varios estudios como el de la Universidad de Navarra afirman que las mujeres embarazadas que sufren estrés durante el embarazo tienen más riesgos de tener un hijo que padezca obesidad en el futuro.

Estos estudios vienen apoyados por el simple hecho de que la obesidad puede venir determinada por la genética además de otros factores como la mala nutrición y el estilo de vida.

No obstante, el estrés no solo afecta a la población adulta, sino que año tras año va afectando a la población infantil interfiriendo seriamente en su crecimiento y desarrollo físico e intelectual.

El estudio se realizó con ratas de laboratorio sometidas a una situación de estrés constante durante las semanas de embarazo. El objetivo de este era estudiar los genes relacionados con la enfermedad de la obesidad y el metabolismo, analizando los tejidos adiposos blancos y viendo los cambios que sufrían tanto hormonal, bioquímico y fenotípicamente.

La conclusión a la que se llegó es que al someter a las ratas no solo a un estrés contínuo sino a una dieta hipercalórica, se conseguía un aumento considerable de grasa corporal así como alteraciones genéticas en los fetos.

Con ello llegamos al razonamiento de que en muchos casos, la obesidad infantil no solo se trata cambiando drásticamente la dieta y el estilo de vida, sino que se podría prevenir desde el propio embarazo.

La obesidad como enfermedad genética

test genético obesidad

Es la acumulación del tejido adiposo que se genera a causa del desequilibrio alimenticio y energético; eso es la obesidad o el sobrepeso, un desorden definido como multicausal y le contribuyen factores tanto genéticos como ambientales.

Los cambios en la alimentación, la indisponibilidad ante la actividad física le ha dado lugar a que la ingesta de energía exceda los gastos y esto se observa en personas de todas las edades y en todas las poblaciones del mundo. Las ideas de las razones que afectan en esos cambios son variadas y existen algunas personas que parecen tener una mayor predisposición al muy lamentable desarrollo de la obesidad. Es sumamente importante saber diferenciar la obesidad por causa de anomalías cromosómicas de la que se conoce comúnmente, sobre todo si es en una época de temprana edad. En la infancia y la adolescencia han incrementado las anormalidades metabólicas asociadas al exceso del tejido adiposo ya mencionado, aunque el desorden de la obesidad ha llegado al punto de ser considerado una epidemia existente en la sociedad actual afectando a los individuos de todas las edades.

La obesidad se considera una enfermedad multifactorial ya que es la culminación de la mezcla de los factores genéticos, conductuales y ambientales que por supuesto influyen en las resultados personales y auténticos en cuanto a la dieta diaria y la actividad  física. Suele agregarse en familias y o por su herencia genética sino por su herencia educacional, cultural o tradicional, o sea, es altamente dependiente del ambiente o entorno. Sin embargo, existen estudios que demuestran que hay una predisposición a la obesidad en los individuos que están genéticamente relacionados. Sus fenotipos poseen una herencia aditiva y ese rasgo es perfectamente atribuible a factores genéticos.

El intensivo estudio genético de esta enfermedad ha demostrado que los mecanismos que aumentan su desarrollo están en las vías que regulan el apetito y la energía, pero aun así no se tiene a ciencia cierta ninguna variante genética que pueda ser asociada con el riesgo para la obesidad común.

Tipos de tests genéticos

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Estas pruebas, test o análisis se realizan con muestras de sangre u otros tejidos para así determinar si una persona posee los genes específicos de trastornos por las vías hereditarias. Gracias a estas pruebas puede observarse si existe en el organismo un gen defectuoso o la escasez de ciertos genes necesarios. No exigen un tiempo preciso, se pueden ejecutar en cualquier individuo y en cualquier momento de su vida, incluso también pueden llevarse a cabo en la realización de fertilización in vitro, justo antes de implantar el embrión en el útero. Hoy en día existen más de 2000 pruebas genéticas a la disposición de todos y todas.

Los principales tipos de pruebas o test genéticos son los siguientes:

Prueba prenatal. Se realiza para reconocer alteraciones en los cromosomas del feto antes de su nacimiento. Esta prueba es recomendada para las parejas que corren el riesgo de tener un hijo con alguna alteración en su genética, pero han de saber que no permite saber acerca de todos los trastornos que posiblemente pueda heredar.

Prueba de nacimiento o de recién nacidos. Se efectúa después del nacimiento del bebé para descartar enfermedades genéticas que pueden ser tratadas si se diagnostican a tiempo.

Prueba diagnóstica. Se realiza para detectar alguna alteración en los genes que están en orden para afirmar o descartar un diagnóstico, haciendo caso a los síntomas que presente el paciente ante la sospecha de alguna enfermedad.

Prueba del portador. Esta suele realizarse en personas donde su historial genético hubo la presencia de algún trastorno cromosómico. La prueba debe realizarse a los miembros de la pareja pues así descartarían la probabilidad de tener un hijo con ese trastorno.

Prueba predictiva y presintomática. Esta se ejecuta en personas que en el momento no presentan ningún síntoma o enfermedad, pero sirve para descartar que sean portadores de alguna mutación genética que con el tiempo dará rienda a una enfermedad y así se determina si serán afectadas o no.

Prueba forense. Se usa para identificar a la víctima con fines legales y no para encontrar quizás mutaciones genéticas.

Tipos de enfermedades cromosómicas

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Estas enfermedades son relacionadas con las anomalías genéticas, es decir, las alteraciones que se presentan en los cromosomas que causan en el paciente un desorden del material genético. Son las anomalías más comunes en la genética de los humanos y que afectan a la mitad de los humanos concebidos. Mayormente una gran parte de la concepción cromosómicamente anormal es eliminada de manera espontánea mucho antes de fecundar en el útero y en algunos casos esto provoca abortos involuntarios.

Las enfermedades cromosómicas son alteraciones en la genética porque poseen implícito el DNA, pero la gran mayoría de las enfermedades cromosómicas no son hereditarias. Los padres de los afectados normalmente poseen genes normales, siendo así la mayor parte de las anomalías esporádicas y sólo se encuentra incluido un miembro de la familia.

Sabiendo eso entonces, se pasará a nombrar y a hacer una breve descripción de las dos enfermedades cromosómicas más comunes en el período neonatal:

El Síndrome de Down (la trisomía 18 y la trisomía 13). Entre sus características incluye la microcefalia, hipotonía, tamaño pequeño, perfil facial plano, malformaciones cardiovasculares e incidencia elevada de leucemia. La trisomía 18 afecta más a las mujeres que a los hombres. Se caracteriza por tener un bajo peso en el nacimiento, una posición característica de los dedos, un esternón corto, defectos y dificultad de crecimiento, micrognatía, labio y paladar leporino y cardiopatía congénita. La trisomía 13 entre sus características posee el retraso del crecimiento, labio y paladar leporinos, polidactilia en manos y pies, defectos en la parte posterior de la calota, cardiopatía congénita, prolongación de la hemoglobina fetal, defectos en los ojos, nariz, labios y proencéfalo.

El Síndrome de Patau (trisomía 13). Esta es una extraña enfermedad cromosómica y se caracteriza por la presencia de un cromosoma 13 adicional. El afectado presenta retraso del crecimiento, labio leporino, ojos tan juntos que hasta pueden fusionarse en uno solo, polidactilia, retraso mental y psicomotor, fisura en el iris del ojo, cardiopatía congénita, anomalías diafragmáticas, urogenitales y sensoriales, poca musculatura, microcefalia y micrognatia, testículo no descendido y riñones poliquísticos.

El test genético de la obesidad

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¿Qué es y cómo funciona el test?

En la medicina actual el mejor modelo de test genético para la obesidad (y a decir verdad para cualquier otra enfermedad), es el que busca la relación entre la posible alteración de un gen específico y la enfermedad. Entre los genes que se relacionan con el sobrepeso destaca el FTO siendo además considerado como el más importante en el desarrollo de la obesidad.

Se debe aclarar que en realidad no existe una relación lo suficientemente amplia como para justificar la obesidad o el sobrepeso con las cargas genéticas, más lo que sí hacen los genes es regular ciertos aspectos como la saciedad y el consumo de energía en los procesos del metabolismo en la persona. Lo que influye en el desarrollo de la obesidad es la proyección de factores genéticos como metabólicos, hormonales, nerviosos, ambientales y psicológicos. Además de eso, la dieta, el sedentarismo y los elementos socioeconómicos.

A través de los incansables estudios que se han realizado para descubrir la función de todos los genes que conforman el código genético en nuestro organismo y además la relación que tienen en las enfermedades que nos afectan, se han conocido algunos genes que predisponen a que la ganancia de peso se produzca, pero eso resulta ser un poco relativo puesto que dichos genes no son iguales en todas las personas y debido a esa diferencia o también llamado polimorfismo del gen, se desconoce cuáles son los genes que aportan ganancia o pérdida de peso.

Podría ser necesario destinar una cantidad de dinero en un test o perfil genético de obesidad de los que actualmente se encuentran en el mercado para dar un resultado más clarividente a la hora de realizar un plan alimenticio o cambiar nuestros hábitos de vida rutinarios.

La genética entre padres e hijos

genetica padres e hijos

Cuando queremos tener un hijo siempre nos asaltan las mismas preguntas; ¿qué color de ojos tendrá? ¿y el cabello? ¿será tan alto como el padre?

El caso es que la genética entre padres e hijos es fundamental para hallar una relación directa entre ellos. No obstante, no es la única como afirman varios genetistas (por ejemplo, Noelia Cabral). La exposición ambiental, climática, estimulación intelectual y la exposición a situaciones violentas, entre otros.

Los rasgos físicos y la genética

La creencia popular no está del todo errada, pero lo cierto es que los rasgos físicos no dependen de un único gen. Como sabemos, una persona en su información genética tendrá para cada gen tendrá dos variantes; la del padre y la de la madre. Una de esas vertientes se podrá ver en el físico y la otra quedará oculta en el gen.

Por lo tanto, para determinar el físico del hijo, deberemos tener en cuenta las vertientes que hay en cada gen así como la exposición ambiental de la que hablábamos antes. Con ello, es el azar quien tiene la última palabra.

Las enfermedades y la genética

La mayoría de las enfermedades no son  puramente genéticas pero sí que influyen en gran medida a la hora de desarrollar ciertas afecciones o fortalezas.

No obstante, muchas enfermedades que sí se consideran genéticas pueden no desarrollarse en el hijo por las condiciones ambientales a las que se ha sometido.

Tanto es así que cuando una mujer se queda embarazada, los doctores a día de hoy pueden realizar ciertas pruebas antes del nacimiento para hallar posibles enfermedades genéticas que tendrá el niño una vez nazca. Sería un ejemplo el Síndrome de Down o el gen “defectuoso“, el cual puede dar a lugar el cáncer de mama, como en el caso de Angelina Jolie.

La forma de ser y la genética

En este caso, sucede como en el físico. Puede haber una predisposición a ser más activo, deportista, inteligente o habilidoso, pero para que se convierta en realidad, sería necesario que se potencien.

La genética al fin y al cabo define, de forma muy breve, cómo será el niño. Pero lo que acaba determinando su carácter es el estilo de vida que lleve hasta en su etapa adulta.

Enfermedades genéticas frecuentes

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Acondroplasia

Es una enfermedad genética que afecta al crecimiento y desarrollo óseo, dando paso al tipo de enanismo más popular. Esta enfermedad es la causante de enanismo en un 70% de los casos.

Cuando un niño padece esta enfermedad, la formación de cartílagos y huesos es más lenta en comparación con la de un niño sano.

Distrofias musculares Duchenne y Becker

En este caso, esta enfermedad genética es hereditaria se caracteriza por el debilitamiento muscular progresivo así como la pérdida de masa muscular.

Suelen padecerla los varones y se empiezan a notar los síntomas a partir de los dos y seis años, haciendo que los síntomas se muestren rápidamente sobre las áreas del tronco y las extremidades.

Hemocromatosis

Se caracteriza por la acumulación severa de hierro en la sangre. Puede ser hereditaria (en caso de la hemacromatosis primaria) o inducida por otra enfermedad como la anemia (en el caso de la secundaria).

Los primeros síntomas son casi imperceptibles, no obstante, a medida que la enfermedad avanza podría dar lugar a enfermedades más graves como artritis o diabetes.

Fenilcetonuria

La fenilcetonuria es un trastorno metabólico que se hereda y lo que provoca es la carencia de la PAH, la cual es necesaria para convertir la fenilalanina en otras sustancias necesarias para el organismo.

Al no poder hacer este proceso, la fenilalanina se acumula en el organismo pudiendo llegar a ser tóxica para el sistema nervioso.

Fibrosis quística

También forma parte de las enfermedades genéticas hereditarias y se caracteriza por la afección del sistema respiratorio y digestivo.

Produce una alteración en la producción de mucosas en nuestro organismo, con lo que los principales síntomas son la producción excesiva de moco, haciéndolo más abundante y dificultando el paso por las vías respiratorias y digestivas.

Hemofilia

Esta enfermedad también es hereditaria e impide la correcta coagulación de la sangre.

Lo que produce es una alteración en los factores que ayudan a que la sangre coagule correctamente y ello puede desencadenar un desangramiento en la persona que lo padezca.

Síndrome X frágil

Lo que produce es un déficit en el desarrollo tanto físico como intelectual de quién la padece. Se trata de la enfermedad más común que provoca un retraso mental entre el sexo masculino.

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