enfermedades genéticas frecuentes

Acondroplasia

Es una enfermedad genética que afecta al crecimiento y desarrollo óseo, dando paso al tipo de enanismo más popular. Esta enfermedad es la causante de enanismo en un 70% de los casos.

Cuando un niño padece esta enfermedad, la formación de cartílagos y huesos es más lenta en comparación con la de un niño sano.

Distrofias musculares Duchenne y Becker

En este caso, esta enfermedad genética es hereditaria se caracteriza por el debilitamiento muscular progresivo así como la pérdida de masa muscular.

Suelen padecerla los varones y se empiezan a notar los síntomas a partir de los dos y seis años, haciendo que los síntomas se muestren rápidamente sobre las áreas del tronco y las extremidades.

Hemocromatosis

Se caracteriza por la acumulación severa de hierro en la sangre. Puede ser hereditaria (en caso de la hemacromatosis primaria) o inducida por otra enfermedad como la anemia (en el caso de la secundaria).

Los primeros síntomas son casi imperceptibles, no obstante, a medida que la enfermedad avanza podría dar lugar a enfermedades más graves como artritis o diabetes.

Fenilcetonuria

La fenilcetonuria es un trastorno metabólico que se hereda y lo que provoca es la carencia de la PAH, la cual es necesaria para convertir la fenilalanina en otras sustancias necesarias para el organismo.

Al no poder hacer este proceso, la fenilalanina se acumula en el organismo pudiendo llegar a ser tóxica para el sistema nervioso.

Fibrosis quística

También forma parte de las enfermedades genéticas hereditarias y se caracteriza por la afección del sistema respiratorio y digestivo.

Produce una alteración en la producción de mucosas en nuestro organismo, con lo que los principales síntomas son la producción excesiva de moco, haciéndolo más abundante y dificultando el paso por las vías respiratorias y digestivas.

Hemofilia

Esta enfermedad también es hereditaria e impide la correcta coagulación de la sangre.

Lo que produce es una alteración en los factores que ayudan a que la sangre coagule correctamente y ello puede desencadenar un desangramiento en la persona que lo padezca.

Síndrome X frágil

Lo que produce es un déficit en el desarrollo tanto físico como intelectual de quién la padece. Se trata de la enfermedad más común que provoca un retraso mental entre el sexo masculino.