citogenética

Es la rama de la genética que tiene como objetivo principal el estudio de los componentes de las células abarcando desde su estructura, su número y su función. Este estudio permite detectar cualquier tipo de anomalía en el cromosoma causante del retraso mental, malformaciones congénitas múltiples y trastornos hematooncológicos. Se realiza a través de un cultivo de tejidos o muestras de sangre, colocándolo en el microscopio óptico y lo que se observa es el ADN que estando comprimido forma el cromosoma.

Entre los acontecimientos más importantes que ha tenido la citogenética en su historia destacan el de 1959 cuando Jeróme Lejeune descubrió que la trisomía 21 era la causa del Síndrome de Down. En 1960 Klaus Patau encuentra la trisomía D: 47,XX,+13 siendo ésta una anomalía congénita conocida también como Síndrome de Patau que afecta al paciente con múltiples y graves alteraciones en órganos y sistemas vitales. John H. Edwards, durante el mismo año, descubre la trisomía 18 considerada una extraña anomalía cromosómica. En la hematooncología, Peter Nowel y David Hungerford ambos científicos, tuvieron la oportunidad de descubrir el cromosoma Filadelfia que es la primera anomalía congénita que es asociada a la leucemia mieloide crónica. Otro de estos acontecimientos fue la introducción de las técnicas de bandeamiento Caspersson y sus colaboradores, que dio paso a la correcta identificación de los cromosomas normales y a una reordenamiento cromosómico en todos los seres vivos.

Los grandes avances que se han generado en la citogenética actualmente, serían las técnicas complementarias como la hibridación, la fluorescencia y las variantes de ambas técnicas como el pintado de los cromosomas en diferentes colores. Estos consisten en la fabricación de sondas y marcarlas ciertos productos que emiten fluorescencia. La hibridación separa la doble hélice del ADN para que se anide con las sondas fluorescentes en vez de hacerlo con el ADN y así se identifica más claramente el fragmento que se quiere estudiar. Con esta técnica se puede analizar distintas regiones cromosómicas aunque sólo una región específica en cada estudio.