enfermedades cromosómicas

Estas enfermedades son relacionadas con las anomalías genéticas, es decir, las alteraciones que se presentan en los cromosomas que causan en el paciente un desorden del material genético. Son las anomalías más comunes en la genética de los humanos y que afectan a la mitad de los humanos concebidos. Mayormente una gran parte de la concepción cromosómicamente anormal es eliminada de manera espontánea mucho antes de fecundar en el útero y en algunos casos esto provoca abortos involuntarios.

Las enfermedades cromosómicas son alteraciones en la genética porque poseen implícito el DNA, pero la gran mayoría de las enfermedades cromosómicas no son hereditarias. Los padres de los afectados normalmente poseen genes normales, siendo así la mayor parte de las anomalías esporádicas y sólo se encuentra incluido un miembro de la familia.

Sabiendo eso entonces, se pasará a nombrar y a hacer una breve descripción de las dos enfermedades cromosómicas más comunes en el período neonatal:

El Síndrome de Down (la trisomía 18 y la trisomía 13). Entre sus características incluye la microcefalia, hipotonía, tamaño pequeño, perfil facial plano, malformaciones cardiovasculares e incidencia elevada de leucemia. La trisomía 18 afecta más a las mujeres que a los hombres. Se caracteriza por tener un bajo peso en el nacimiento, una posición característica de los dedos, un esternón corto, defectos y dificultad de crecimiento, micrognatía, labio y paladar leporino y cardiopatía congénita. La trisomía 13 entre sus características posee el retraso del crecimiento, labio y paladar leporinos, polidactilia en manos y pies, defectos en la parte posterior de la calota, cardiopatía congénita, prolongación de la hemoglobina fetal, defectos en los ojos, nariz, labios y proencéfalo.

El Síndrome de Patau (trisomía 13). Esta es una extraña enfermedad cromosómica y se caracteriza por la presencia de un cromosoma 13 adicional. El afectado presenta retraso del crecimiento, labio leporino, ojos tan juntos que hasta pueden fusionarse en uno solo, polidactilia, retraso mental y psicomotor, fisura en el iris del ojo, cardiopatía congénita, anomalías diafragmáticas, urogenitales y sensoriales, poca musculatura, microcefalia y micrognatia, testículo no descendido y riñones poliquísticos.