citogenética medicina actual

La citogenética, como explicábamos en este artículo introductorio, es la rama que analiza la estructura cromosómica para determinar varios aspectos fundamentales de la propia genética.

Ahora bien, actualmente este procedimiento se emplea para la obtención de pruebas que influyen en la medicina actual.

Es un ejemplo en las neoplasias hematológicas (un tipo de cáncer), donde la citogenética puede contribuir a un diagnóstico más temprano y por ende, a un tratamiento más eficaz.

En el caso del Síndrome de Down, se puede detectar gracias al análisis cromosómico de los padres, todo ello gracias a procedimientos donde permitían el estudio de los cromosomas de un modo más sencillo y rápido.

En el campo de los cromosomas sexuales, la aparición de un solo cromosoma sexual (concretamente el X) da lugar a una enfermedad denominada el Síndrome Turner. También se puede hallar un cromosoma X sobrante, el cual determinaría una enfermedad denominada el Síndrome de Klinefelter.

Hay otras enfermedades cromosómicas que se pueden detectar gracias a la citogenética, como son el caso del Síndrome de Patau (relacionado con la trisomía 13) y el Síndrome de Edward (trisomía 18).

No obstante, está cobrando importancia el estudio citogenético molecular para determinar de forma precoz enfermedades como el cáncer, tan frecuente en la actualidad y cuya importancia de diagnóstico temprano es imperante.